置顶 已确诊怎么选子宫内膜癌分子分型检测?青岛市南区

先看数据——青岛市南区子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。

这个检测查什么

本检测采用NGS（NGS）技术，全面检测子宫内膜癌相关的36个基因，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）以及TP53，而且检测MSI的34个位点，并评估KRAS、PIK3CA等热点突变。检测可明确四种分子亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）、CN-H型（预后最差，约15-20%）和CN-L型（约40-50%）。另外，还能发现林奇综合征相关的胚系突变（如MSH6 p.R772W），指导家族遗传筛查。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV检出能力有限，嵌合体变异可能漏检。

什么人应该考虑检测

• 新确诊子宫内膜癌患者，需明确分子亚型以制定辅助治疗方案。
• 手术后患者，需评估复发风险并决定是否强化治疗。
• 复发或转移性子宫内膜癌患者，需指导免疫或靶向用药。
• 有林奇综合征家族史的患者，需筛查胚系突变并指导遗传咨询。
• 年轻（<50岁）子宫内膜癌患者，需更精准的预后分层。
• 临床医生，需整合分子分型结果与病理特征进行个体化决策。

如何完成检测

1. 在线或电话咨询，获知检测适用性与样本要求。
2. 在青岛合作医院或诊所预约采样时间。
3. 根据医生主张选择样本类型：手术组织石蜡贴片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织、全血或唾液。
4. 样本由专业人员收纳，无需空腹，过程快捷。
5. 样本密封包装，通过冷链物流寄送至检测服务中心。
6. 实验室接收后，进行DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析。
7. 10个工作日内生成分析报告，包含TCGA分子分型、MSI状态、36基因变异列表及用药指导。
8. 报告由遗传咨询师结果分析，并开展后续治疗与筛查建议。

需要注意的事项

• 检测仅对本次采集样本负责，结果不代表全身肿瘤状态。
• 样本需为肿瘤组织，血液或唾液样本仅用于胚系分析，不能替代组织检测。
• 检测结果仅供科学研究和临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生。
• 若检出胚系突变，建议一级亲属进行针对性Sanger测序验证。
• 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
• POLE突变型患者预后极好，但目前临床仍建议标准辅助治疗，降阶梯治疗尚在研究中。
• MSI-H患者对PD-1单抗应答率约30-60%，约50%患者可能不应答。
• 报告周期为10个工作日，从样本到达实验室起计算，节假日顺延。