先看数据——青岛市南区全外显子测序分析10G-家系增强版的测定参数和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 1.全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 9100元（2026年更新）
具体检测什么
如果把人体基因比作一本几十万字的生命说明书，这项检测就像是直接翻看其中最关键、最核心的‘正文’部分。它主要检查您基因上负责直接编码蛋白质的区域（外显子组），这些区域发生的改变与绝大多数已知的遗传性疾病密切相关。通过分析您和家人的样本，能系统地初筛出与数千种单基因遗传性疾病相关的潜在基因变化，帮助识别可能导致体格问题的遗传线索。比如，它可能揭示一些隐性遗传的致病基因含有状态，为家庭未来的健康决策提供信息。需要了解的是，这项检测主要聚焦于已知的遗传病相关基因，对于基因非编码区、某些复杂结构变异或全新未知基因的解读能力有限，且报告结果需结合其他信息综合评估，不能预测所有健康问题。
哪些人建议检测
- 备孕或处于孕期的夫妇，想了解自身遗传风险。
- 有不明原因发育偏离或健康状况的儿童，希望寻找病因线索。
- 有家族遗传病史的家庭成员，希望了解自身携带情况。
- 关注未来健康风险的普通人，希望进行深度健康筛查。
- 已生育过有遗传病表现孩子的父母，希望明确原因。
- 希望在青岛进行系统遗传评估的个人或家庭。
检测步骤详解
- 在青岛的服务网点或线上平台进行服务咨询与预约。
- 签署知情同意书并完成支付，检测为自费项目。
- 选择采样方式并领取采样盒，或前往青岛单位采样。
- 完成样本采集，将样本寄回或留在青岛的服务点。
- 实验室接收样本，进行DNA提取与测序文库构建。
- 上机进行高通量测序，拿到原始基因数据。
- 生物信息学分析与遗传解读，生成初步报告。
- 审核报告并正式给出，通过线上或线下方式交付给您。
青岛市南区全外显子测序分析10G-家系增强版机构推荐
青岛万核医学基因检测中心
地址: 山东省青岛市市南区莱阳路36号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 市南区、市北区、黄岛区、崂山区、李沧区、城阳区、即墨区、胶州市、平度市、莱西市
周边: 近海军博物馆,鲁迅公园对面,小青岛公园旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(275条评价 5星好评57% 4星好评40% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
青岛市南区其他全外显子测序分析10G-家系增强版采样点:
青岛其他区域全外显子测序分析10G-家系增强版机构:
青岛三甲医院参考
1. 青岛大学附属医院
地址: 山东省青岛市市南区江苏路16号
电话: 0532-82911957
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 青岛市海慈医疗集团
地址: 青岛市四方区人民路4号
电话: 0532-83777856
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 青岛市海慈医院
地址: 青岛市市北区人民路4号
电话: 0532-83777856
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 青岛市黄岛区中医医院
地址: 青岛市黄岛区海南岛路158号
电话: 0532-86858887
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 这个检测和亲子鉴定是一回事吗？
不是一回事。亲子鉴定主要通过分析有限的、高度多态性的基因位点来确认亲缘关系。全外显子测序则是为了全面筛查与外显子相关的致病基因变异，目的完全不同。它虽然包含亲子信息，但不用作法定的亲子关系鉴定。
问: 拿到异常结果报告后，我第一步应该做什么？
请您不要过度焦虑。第一步是预约专业的遗传咨询。咨询师会帮您解读报告的具体含义，分析对您和家人的潜在影响，并讨论后续可选的步骤，例如进一步的检查或家庭成员的验证。
问: 采样前有没有什么需要特别注意的禁忌？
如果采用唾液采集方式，请在采样前30分钟内勿饮食、吸烟、刷牙或嚼口香糖。采用口腔拭子方式则要求相对宽松。具体的采样指导会在采样包中详细说明，请务必仔细阅读并遵循。
问: 整个流程下来，除了9100元检测费，还有其他额外费用吗？
9100元是该项目全部的自费费用，包含了检测分析、报告出具及首次遗传咨询服务。采样盒邮寄与寄回的费用通常也由我们承担。除非您有特殊需求产生额外服务，否则不会有其他隐藏收费。
问: 在青岛哪里可以做这个检测？
您可以通过我们的官方渠道或服务热线进行咨询。在青岛，我们通常与一些专业的医学检验所或健康服务中心合作，为您提供采样和送检的便利。具体地点和预约方式，我们的客服人员会为您详细指引。
问: 如果我对检测流程或结果有任何疑问，该联系谁？
在整个服务过程中，您都有专属的服务人员保持联系。对于任何疑问，您都可以通过预约时预留的官方服务电话或线上渠道进行咨询，我们会及时为您解答和处理。
问: 如果检测中途样本出了问题，需要重新采血，还要再交钱吗？
这取决于样本失效的原因。通常，因运输或实验室流程导致的问题，由检测机构承担重测费用。但因自身原因（如采血量不足、样本污染等）可能导致需要重新采样并产生额外费用。具体条款请在服务协议中确认。
问: 除了检测费，送血样过去的物流费、报告邮寄费这些还要另算吗？
在正规服务流程中，样本采集套件寄送、样本物流费及报告寄送费用通常已包含在项目总价内。为避免疑问，建议您在签约支付前，与服务机构确认费用明细，明确是否所有环节均已涵盖，确保9100元为全部自费支出。
检测前须知
- 检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本质量合格。
- 口腔拭子采样前一小时内请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 如邮寄样本，请使用提供的专用包装，并尽快寄出。
- 报告出具时间通常为8-12个工作日，节假日可能顺延。
- 请妥善保管检测报告，报告内容涉及个人隐私。
- 对报告有任何疑问，建议通过官方渠道进行咨询。
- 检测结果应作为健康管理参考，不替代需要的身体检查。
